İtalya’nın kuzeyinde yer alan bir ailede yapılan araştırmalar, Alzheimer hastalığının genetik bir nedeni olabileceğine dair önemli ipuçları ortaya koydu. 15 kişilik bir ailede, altı bireyde geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı görüldü. Araştırmacılar, bu hastalığın genetik temelini anlamak için yaptıkları testlerde, GRIN2C olarak bilinen ve öğrenme ile hafıza oluşumuyla ilgili bir protein kodlayan gende nadir bir mutasyon keşfetti. Bu mutasyon, hastalıkla ilişkili altı kişide bulundu, ancak sağlıklı dokuz bireyde görülmedi.
GRIN2C Mutasyonu Alzheimer’a Neden Olabilir Mi?
Alzheimer’s Research & Therapy dergisinde yayımlanan bu çalışma, GRIN2C mutasyonunu Alzheimer hastalığının olası bir neden olarak tanımlayan ilk bilimsel çalışma oldu. King’s College London‘da ruh sağlığı nörobiyolojisi profesörü Peter Giese, bu mutasyonun Alzheimer’ı açıklayabilecek güçlü bir genetik kanıt sunduğunu belirtti.
Alzheimer hastalığı, Avrupa’da 7 milyon kişiyi etkileyen en yaygın demans türüdür. Beyindeki sinir hücrelerinin ölmesiyle ortaya çıkar ve zamanla hafıza, düşünme ve davranış sorunlarına yol açar. Ancak hastalığın tam olarak ne zaman ve nasıl geliştiği hala tam olarak anlaşılamamıştır.
Genetik Faktörlerin Rolü ve GRIN2C Mutasyonu
Araştırmalar, Alzheimer’ın genetik, yaşam tarzı ve çevresel faktörlerin birleşiminden kaynaklandığını ortaya koyuyor. Ancak bazı genetik mutasyonlar hastalığa yakalanma riskini artırabilir, ancak bu mutlaka hastalığa yol açmaz. Giese, sadece birkaç nadir gen mutasyonunun Alzheimer’a neden olduğunun bilindiğini belirterek, GRIN2C mutasyonununbunlardan biri olabileceğini ifade etti.
İtalyan araştırması, 77 farklı gen mutasyonunu elerek sadece GRIN2C’yi bu bağlamda incelemeye almıştı. Bu da, araştırmacılara Alzheimer’ın genetik temelini daha net anlamalarına yardımcı olmuş olabilir.
Bir Sonraki Adımlar: Testler ve Tedavi Yöntemleri
Giese, Alzheimer hastalığının genetik vakalarının araştırılmasının, hastalığın tam olarak nasıl geliştiğine dair daha fazla bilgi edinmemizi sağlayacağını belirtti. Gelecek adımların, hayvan ya da laboratuvar çalışmaları ile GRIN2C mutasyonunun beynin nasıl etkilendiğini ve mevcut tedavi yöntemlerinin bu etkileri nasıl hedefleyebileceğini test etmek olduğunu söyledi.
Bu çalışma, Alzheimer’a karşı etkili tedavi geliştirilmesi açısından önemli bir adım olabilir ve tedavi yöntemleriningelecekte nasıl şekilleneceğine dair önemli ipuçları verebilir.
